第353章424.可恶的女人，伤我元气</p>
高风翻开册子仔细看了一下，患者竟然是一个1岁多的男孩儿，准确的说是1岁10个月。</p>
据家属描述，孩子1岁1个多月的时候学会的走路，当时家人都很高兴，小朋友对于行走也很好奇，没事就要歪歪扭扭的走几步。</p>
很快到了1岁5个月，孩子走的是越来越稳了，还不喜欢大人扶。看着他一天天的长大，一家人都感到很幸福。</p>
但天有不测风云，孩子的妈妈某天发现孩子最近走路不太稳，总是摔倒，起初她也没在意，只是照顾的时候更加精细，以防止孩子摔到磕到。</p>
但很快她就发现了不对劲，孩子这些天走的越来越不稳，好像在慢慢丧失行走能力。</p>
这可把她吓坏了，急忙把这个情况告知了其他家人，这一下子捅了马蜂窝，一堆人带着孩子就来医院了。</p>
在神经内科查了一圈，核磁、肌电图什么的全做了，却并没有发现什么问题，孩子的病情一直在加重，目前已经不会行走了。</p>
这次多学科会诊前其实主管大夫已经找了很多专家过去，还包括京城儿童医院的几位大咖，大家各有怀疑，目前还没有什么定论。</p>
“病人的情况大家也了解的差不多了，一会儿可以各抒己见。”医教部的王主任缓缓说道，“但一定要注意言辞，病人的家属一会也要过来，一定不要刺激到他们。”</p>
说起这个王主任也是有点无奈，有钱的病人不好伺候，有权的就更难了，特别是病人还是一个小娃娃，要是出了问题，家长估计接受不了。</p>
不说他了，郭院长现在都头痛。</p>
大家嗡嗡的讨论了一阵，很快患儿父亲便到了，一个看着30多岁的男子，满脸的憔悴。</p>
“这个好像是周X长的儿子。”高风听见旁边有谁小声说了一句。</p>
来头这么大？高风也是小小的惊讶了一下，他惊讶的地方在于，病人身份这么不一般，为什么不直接去京城啊？</p>
其实这是他不太了解情况，患儿其实已经在京城某医院就诊过了，并没有找出来病因，家属在那边觉得没有希望，便又回到了省内。</p>
“我觉得应该还是神经系统方面的疾病。”一个主任发表意见道，“患者的行走能力是逐渐丧失的.”</p>
“对，我赞同刘主任的意见。”神经外科的卢益飞附和道，“肌电图检查还是要复查，有些疾病早期表现不出来”</p>
发表意见的绝大部分都是神内神外的主任，毕竟患者的症状在这摆着呢，其他科室其实就是过来打个酱油。</p>
“会不会是先天性肌营养不良？”有人说道，“患者有肌张力下降，近端关节有挛缩的表现，我觉得需要做一个肌肉活检。”</p>
“肌肉活检做过了，没有发现问题。”主管医生说道。</p>
“会不会是杜氏肌营养不良？基因检测做了吗？”</p>
“在京城做了基因检测，目前只是排除了x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症。”主管医生汇报道。</p>
下面就没有人再发表意见了，这明显是一个疑难杂症，诊断肯定不是一朝一夕的事情。</p>
有些疾病就是这样，早期的时候症状不典型，诊断很困难，只能等后期方方面面的症状出来了才能揪出真正的元凶。</p>
不过这个时候疾病可能发展的比较严重，很多患者也没法等到这个时候。</p>
这就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家属拒绝做尸检，理由也很简单，人都没了，找原因还有什么用呢。</p>
这个患者这么小，再加上他特殊的身份，也不可能这样等着任由疾病发展。</p>
“呵护祖国的花朵：这是一个运气爆棚的孩子，他一出生就在罗马。但现在这个幸运儿遇到了大麻烦，很需要你的帮助。完成呵护祖国的花朵任务可获得技能点100点，失败不扣除技能点。”系统发布了任务。</p>
100点技能点？高风震惊了，就离谱。他刚也看了患儿，感觉就一个普普通通的小孩子，长相就那样。</p>
不过震惊归震惊，他对这个患儿还是很上心的，毕竟是这么小的一个孩子，能帮忙搞清楚诊断最好。</p>
他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题，目前肯定还是需要进一步的检查。</p>
唯一让他觉得有点不习惯的是，患者的年纪太小了，现在只会说三个字的词语，根本没办法表述自己的意思。</p>
“会不会是脊髓性肌萎缩症呢？”高风开口道，“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”</p>
当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒糖，孩子接过去的时候感觉很费力，高风都没使劲就把棒棒糖从他手中给拔出来了。</p>
患儿当时还哭了起来，小家伙还以为有人抢他糖吃。</p>
“京城有个教授好像也说过这个病。”患儿的父亲这会儿也说道，“但其他人说症状不怎么符合。”</p>
所以当时也没有再往这个方向上靠。</p>
“可以做一个基因检测，我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量PCR。”高风说道，“结果2天就能出来。”</p>
患者的父亲没觉得什么，可其他人听见这话心里可就复杂了，什么叫我的公司？？？这是打工人应该说的话吗？</p>
“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。</p>
可能是这些天反复在医院折腾，患儿比之前瘦了好多，血都有点抽不出来，护士费了老大的劲。</p>
标本被直接送到了Z大的实验室，鲁应涛带两个人很快便处理了起来，基因检测听着很高大上，但原理说起来也很简单。</p>
就是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。</p>
第二天结果便出来了，报告显示SMN1基因第7外显子纯合缺失。</p>
“还真是脊髓性肌萎缩症啊？！”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下，“这个症状也不是很典型.”</p>
他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位，现在看来当时的考虑不是很全面，不过还好，最起码孩子现在明确了病因，有了治疗的方向。</p>try{ggauto();} catch(ex){}
患儿的家属们无疑是最高兴的人，大家都对以后的治疗充满了信心。</p>
他们的想法很简单，病因找到了，对因治疗不就行了？家里又不缺钱，只要能用钱解决的问题那都不叫问题。</p>
不过看到主管大夫凝重的表情，患儿的父亲心里有了一丝不详的预感。</p>
“许大夫，咱出去说吧。”</p>
“您的意思是虽然诊断明确了，但治疗方面还是无从下手？！”他满脸的不高兴，“能跟我说明一下原因吗？”</p>
主管患儿许大夫也是有点尴尬，不过跟患者家属沟通病情是他的责任。</p>
“脊髓性肌萎缩症目前没有特效的药物，主要还是康复训练和对症治疗。”他解释道，“后期患者可能会出现不能独坐和呼吸通气不足的情况，可能需要戴呼吸机。”</p>
“这个呼吸机一天要戴几个小时呢？”患儿父亲皱着眉头问道，“还是晚上睡觉的时候戴？”</p>
“一直戴”许大夫犹豫了半天才说道。</p>
“那他以后自己还能独立行走吗？”患儿父亲的声音都有点颤抖。</p>
“这个不好说，但看目前病情的发展来看，估计是没办法进行独立的生活的。”</p>
听完他的话，患儿父亲久久不语，他实在没有想到，诊断明确后竟然还是这样的结果，这以后可怎么办？妻子肯定是接受不了的，孩子爷爷奶奶那边又该怎么说呢？</p>
孩子以后长大了没法像正常人生活，他又该怎么办呢？</p>
其实更残酷的话许大夫根本没告诉他，脊髓性肌萎缩症进展快速的患者一般是成长不到成年的，反复的肺部感染都会要了患儿的命。</p>
高风以为自己会收到100点技能点，但等了半天也没有等来系统的提示。</p>
“系统，什么情况？我的技能点呢？”</p>
“你还未完成任务，暂时无法结算任务。”系统回答道。</p>
还没完成任务？高风愣了一下，可患者的诊断已经明确了啊！难道还合并有其他的问题？</p>
“这倒没有，不过您的任务是呵护祖国的花朵，孩子目前的诊断是清楚了，但病情并没有好转。”系统解释道，“所以您目前无法获得技能点。”</p>
这下高风沉默了，关键是祖国的花朵患的是脊髓性肌萎缩症，目前也没有什么特效的治疗药物，后续的治疗恐怕会差强人意啊。</p>
“您可以为他开发一款药物。”系统建议道，“您完全有这个能力。”</p>
艹，又想骗我技能点！高风心想。</p>
他的技能点目前获得的方式倒是很多，但其实并不富裕，很多时候莫名其妙的就花出去了，目前余额只有600多点，原本是想等段时间再新开一个项目的。</p>
为一个病人研发药物不是不可以，但这个人肯定要对他有特殊的意义，要不然别的病人也在等着爱护呢，高风还是倾向于研发一些受众群体比较大的药物或者医疗器械，就比如ECMO这种。</p>
脊髓性肌萎缩症作为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，发病率约为1/10000～1/6000，携带率为1/50～1/40，中国发病率为1/9788万活产婴儿，携带率为1/56。</p>
不过等回到家看到自己的儿子之后，高风突然就改变了主意。</p>
“嘉然，你在干嘛呢？”</p>
“没干嘛，这会儿闲着呢。”胡嘉然在电话中说道。</p>
“那行，一会过来找我一下。”</p>
胡嘉然开始穿衣服。</p>
“不是，你要走啊？”章雨萌不可置信道，完了，我遇上一个提上裤子就不认人的男人。</p>
不走，我跑，胡嘉然心想道。</p>
“我给你送回家，你好好休息一下。”他笑道，“老板有事找我，应该挺重要的。”</p>
而且该做的都做了，腻歪这么长时间也没什么意思，他这会儿正处于贤者时间，不想被儿女情长所左右，懂的都懂。</p>
走路的时候胡嘉然感觉有点腿软，看来以后不能这么操劳，他心里暗暗想到，可恶的女人，伤我元气。</p>
“你们知道脊髓性肌萎缩症吗？”高风问道。</p>
“不知道。”胡嘉然和李友良回道。</p>
“我准备研发一种针对这个疾病的特效药。”高风说道，“时间上越快越好。”</p>
“我赞同。”李友良立马说道。</p>
胡嘉然无语的看了他一眼，你当然赞同了，反正你丫就是动动嘴，这事肯定是要落到我头上。</p>
不过他倒是没有感觉到过多的为难，因为现在麾下今非昔比，说一句人才济济也毫不夸张。</p>
“要不我先回去让大家查查这方面的资料？”胡嘉然问道。</p>
“可以，你们先回去商量一下，看有没有什么头绪。”高风说道，“3天后我去实验室那边和大家交流一下。”</p>
高风已经在系统空间内看过这方面的资料了，系统一如既往的强大，里面提到了一种叫诺西那生钠的详细药品制造技术，但技能点这块售价高达350点。</p>
前文中也提到了脊髓性肌萎缩症的患者SMN1基因第7外显子纯合缺失，而诺西那生钠作为一种反义寡核苷酸，可提高SMN信使核糖核酸转录本中外显子7的纳入以及全长SMN蛋白的产生。</p>
通过这个机制可以显著改善SMA患者的生存以及运功、呼吸等重要功能，改变SMA疾病进程。</p>
“底物合成失败.”系统提示道。</p>
“底物合成失败×10”系统提示道。</p>
“底物合成失败×100”系统再度提示道。</p>
高风在空间中被折磨的欲仙欲死，“别逼逼了。”他对系统说道。</p>
良久</p>
“系统，你哑巴了？倒是说句话啊？我这个步骤怎么样？”</p>
系统</p>
3天后，Z大药学实验室</p>
“大家有什么想法没？”高风问道。</p>
底下没有人吭声，虽然他们大多数都参与过药物的研发，但都是作为螺丝钉的角色，对于药物研发前的设计理念什么的完全帮不上什么忙。</p></div>