第578章641.僵人综合征</p>
这边孙正明正在仔细询问患者病情，他决定在科主任面前好好的露下脸，所以病史这块绝对不能出现什么遗漏。</p>
他问完患者又开始问患者丈夫，然后就是患者儿子，三人之间相互印证，以免有什么遗漏。</p>
“怎么感觉跟审犯人一样？”患者儿子嘟囔道。</p>
“人家那是对你妈负责。”患者丈夫道，“你赶紧老实交代！”</p>
“声光刺激的时候更容易发病？”孙正明抬起了头。</p>
“是的。”患者回答道。</p>
不会是狂犬病吧？</p>
想了想孙正明又觉得不太可能，首先患者并未被疯狗撕咬过，再一个狂犬病发病后患者坟头草应该都2米高了，她也不可能活这么长时间。</p>
总之一通询问下来，得到的有效信息基本为零。</p>
孙正明倒也没觉得沮丧，要是这么简单就把疾病诊断出来，那患者也不可能在外求医寻药2年。</p>
“正明，你觉得她是什么病？”高风问道。</p>
“遗传性痉挛性截瘫？”孙正明开口道，“不过好像症状也不太符合。”</p>
遗传性痉挛性截瘫主要表现为双下肢痉挛，一般不累及躯干肌。这位患者明显不太符合，不过有些疾病的表现症状就不是很典型，患者不会按着指南和教科书上写的患病。</p>
所以孙正明的猜测也并不一定就是错误的。</p>
“其实我还想到了破伤风。”孙正明一股脑的把自己脑海中的想法全说了出来。</p>
破伤风是由破伤风梭菌引起的急性感染性、中毒性疾病，破伤风梭菌经皮肤或黏膜侵入人体后在缺氧环境下繁殖并分泌毒素，导致全身骨骼肌持续性强直和阵发性痉挛。</p>
简单来说就是肌肉僵硬到无法自主动作，重症患者可出现窒息和呼吸衰竭，甚至引起死亡。</p>
这个疾病在痊愈后仍有一段时间存在局部肌肉紧张或反射亢进。</p>
但是孙正明并未追问出患者有被异物刺伤皮肤的病史，再一个就是破伤风时对咬肌敏感，常有牙关紧闭。患者及家属很确定她没有相关的临床表现。</p>
“那下一步该怎么办呢？”孙正明请示道。</p>
对于这个问题，高风只说了一个字：查。</p>
接着查，继续查，能查的全给查了。</p>
这可是罕见病医学中心的第一个病人，必须给她整明白了。</p>
“昂贵的检查会对患者糟糕的经济情况产生巨大的挑战，他们肯定无法承受。”孙正明犹豫了一下道。</p>
那还能怎么办？</p>
自费上班呗。</p>
一句话：此次的消费由高公子买单。</p>
“你要这么说，那我可就开整了。”孙正明跃跃欲试，于是接下来的一周内，他为患者完善了肌肉活检：正常；</p>
脑电图：正常。</p>
脑脊液检查：细胞计数正常，蛋白质、免疫球蛋白lgG、lgA、lgM无升高。</p>
头颅MRI：脑干一过性炎症样改变。</p>
肌电图：静息电位呈持续性的正常动作电位，在躯体感觉刺激或被动运动后的自发痉挛期，突然增加。肌电活动在入睡或静注地西泮，全身或脊髓麻醉，奴氟卡因或箭毒阻滞后明显减弱或消失，嚼目增多。</p>try{ggauto();} catch(ex){}
免疫指标：抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性。</p>
大多数病人都不喜欢做检查，在门诊甚至有人因为这个会跟医生发生剧烈的争执。</p>
但假如这些简单都是免费的，那就另当别论了，这位患者的配合度非常高。</p>
高风对孙正明的表现很是满意，毕竟是博士，能力在这放着。有些医生肚子里面没有东西，你让他使劲花钱，他都找不到方向。</p>
“正明，结果都出来了，你有什么想法没？”</p>
“没有.”孙正明有些不好意思，其实期间他脑海中又涌现了不少想法，但随着检查一步步完善，这些想法消失的干干净净。</p>
“回去看文献了吗？“高风问道。</p>
“看了一些，但觉得都对不上。”孙正明老老实实的回答道，他把自己这几天看到的少见病例报道简单的说了说。</p>
“你是下了功夫的。”高风很高兴，他对目前罕见病医学中心唯一的一个下级医生表现很是满意。</p>
看到他一副轻松的样子，孙正明不由得有了猜测：“主任，莫非您.”</p>
“是的。”高风也没有再卖关子，“患者应该是僵人综合征。”</p>
僵人综合征是指一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。</p>
患者体内可检出多种高滴度自身抗体，并伴有其他自身免疫病。临床表现常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样坚实，主动肌和对抗肌可同时受累。</p>
本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。</p>
高风能得出这个诊断，系统的作用要占到80%以上，你永远无法想象脑海中有一台智能电脑会是什么样子。</p>
“患者有以下四个特点：</p>
1.病史2年余，慢性起病，发作时具有典型中轴肌肌张力增高表现，含面肌、咀嚼肌持续僵硬并强直，呈“板样”；情绪紧张和受到光线刺激时易诱发，且有过度的腰脊柱前凹。</p>
2.肌电图提示，在安静状态下，下肢主动肌和拮抗肌同步持续性运动单位电位活动，且肌电图静息电位可有正常动作电位发放，发作时肌电发放增强，注射安定后电位发放减弱或消失；</p>
3.抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，这一点至关重要。</p>
4.近两日给予氯硝西泮治疗，患者症状有所减轻。”</p>
这一条条列出来，一旁的孙正明佩服的是五体投地。能在这么多检查检验中把这些有效信息提出出来，太考验一个人的医学功底了，你首先要对这个疾病有起码的了解，他肯定是做不到的。</p>
“您以前研究过这个病？”他在问出这个问题后就意识到了自己的愚蠢，这显然是不可能的事。</p>
“你的检查起到了至关重要的作用。”高风夸奖了他一句。</p>
“僵尸综合征？”患者打了个寒颤，“我也没被什么脏东西咬过啊！”</p>
“是僵人综合征。”孙正明解释道，“一种比较罕见的疾病，它”</p></div>